Dobra kontrola kliniczna, czasami genetyczna, odgrywa ważną rolę w diagnostyce dziedzicznych chorób układu krążenia, których pierwszym objawem może być nagła śmierć – wskazał w rozmowie z Instytutem Kardiologii FM 104.9 Zakładu Genetyki i Chorób Rzadkich że choroba Onassiosa Konstantinosa Ritsatosa.
Dziedziczne choroby układu krążenia obejmują kardiomiopatię, arytmogenny zespół elektryczny i chorobę aorty.
Według pana Ritsatosa „badanie opublikowane w czasopiśmie naukowym Circulation w grudniu 2017 r. potwierdziło, że 2/3 młodych ludzi z dziedzicznymi chorobami układu krążenia nie jest tego świadoma i nie ma objawów aury.Oznacza to, że 76% osób, które nagle zmarły, było bezobjawowych.Badanie zostało przeprowadzone przez The Heart Institute w Cedars-Sinai Medical Center w Los Angeles w latach 2003-2013 na szerokiej próbie 3000 osób, które doznały nagłej śmierci, w tym 186 osób.poniżej 35 roku życia. Wśród nich 130 osób miało dziedziczne wady serca jako podstawę swojej patologii.
Dziś badania genetyczne pozwalają na konkretne diagnozy etiologiczne, mówi pan Ritsatos, „to znaczy, że możemy dostrzec inne problemy niż te oczywiste, takie jak zespół metaboliczny, choroba sarkomeryczna itp., które różnią się etiologicznie, ale także w rokowaniu i w podejściu do leczenia.Ma to również inne znaczenie w ocenie wpływu tych warunków na innych członków rodziny”.
Dlatego podkreślił, że „jeśli poprzez kontrolę genetyczną wykażemy mutacje patologiczne, to z jednej strony będziemy mogli ułatwić diagnozę tych przypadków, z drugiej najważniejsze, że będziemy mogli „złapać” kogoś z rodziny na czas”.kto może pojawić się w przyszłym pytaniu.Testy genetyczne wykonuje się za pomocą pobierania krwi, a jak podkreśla pan Ritsatos, w przypadku nagłej śmierci, niezależnie od raportu medycyny sądowej, niezależnie od tego, czy wykazuje on coś szczególnego, najlepiej jest przebadać innych członków rodziny.
„Testy genetyczne bez funduszy to cios dla Grecji”
Zdaniem kardiologa fakt, że badanie w Grecji nie jest pokrywane z funduszu ubezpieczeniowego, jest „szokiem” w porównaniu z innymi krajami, takimi jak Francja, Niemcy, Wielka Brytania czy kraje skandynawskie.
Odpowiadając na pytanie, czy środowisko kardiologiczne podjęło jakieś działania przeciwko państwu, powiedział, że trwają rozmowy nad wprowadzeniem odpowiednich procedur, aby w przypadku bezwzględnych wskazań rodzina mogła zostać poddana badaniom genetycznym objętym ubezpieczeniem funduszu.
Według najnowszych statystyk opublikowanych przez European Society of Cardiology w European Heart Journal w listopadzie 2017 roku łączną liczbę zgonów z powodu chorób układu krążenia w Europie szacuje się na 3,9 mln osób rocznie, z czego ok. 1,8 mln to obywatele UE..Wcześniej mężczyźni byli grupą o największej liczbie zgonów.Dane pokazują obecnie, że wśród osób najbardziej dotkniętych chorobami układu krążenia zdecydowaną większość stanowią kobiety, przy czym około 2,1 miliona osób zmarło w porównaniu z 1,7 miliona mężczyzn.Jak wyjaśnił pan Ritsatos, może to wynikać z faktu, że kobiety mają łagodniejsze objawy niż mężczyźni, a sami lekarze nie potrafią właściwie ocenić tego faktu.
„Choroba wieńcowa dominuje jednak u osób starszych, dlatego naszym celem było zmiana typowych czynników ryzyka, czyli nadciśnienia tętniczego, lipidów we krwi, ograniczenia palenia tytoniu, cukrzycy i otyłości” – podsumowuje Ritsatos.
Czas postu: 22-03-2023